TAŞIYICILIK TESTİ – HORİZON

Lütfen teknik konularda bilgi almak için
0212 320 64 00
numaralı telefondan laboratuvarımızı arayınız veya güncel test bilgilerine ulaşmak için LIS girişi yapınız.

TAŞIYICILIK TESTİ – HORİZON

Toplumda çok sayıda insan, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım gösteren bazı hastalıklar için taşıyıcıdırlar. Bu kişiler çoğunlukla sağlıklı bir hayat sürerler, fakat hasta bir çocuk dünyaya getirme riskleri vardır. Sağlıklı çiftlerin aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı olmaları durumunda, hasta bir çocuğun dünyaya gelme ihtimali %25’dir. X’e bağlı kalıtım gösteren hastalıkları için ise kadınlar taşıyıcı durumundadır. Bu durumdaki bir annenin erkek çocuğu olduğunda %50 ihtimalle hasta, kız çocuğu olduğunda %50 ihtimalle taşıyıcı olacaktır.

Genellikle çiftler bir hastalık için taşıyıcı olduklarını, hasta bir çocukları doğana kadar fark etmezler. Ayrıca ülkemizde sık rastlanan akraba evliliklerinde, çiftlerin aynı hastalık için taşıyıcı olma ihtimalleri, dolayısıyla hasta bir çocuğa sahip olma riskleri çok daha yüksek olacaktır.

Özellikle sık görülen hastalıklar için taramaların yapılması, taşıyıcılıkların saptanması ve dolayısıyla kişinin geleceği ile ilgili önemli kararların alınabilmesi açısından çok önemlidir. Bir hastalık için taşıyıcılık saptandığında IVF ve PGD uygulamaları düşünülebilir; ya da spontan gebeliklerde CVS ile erken gebelik haftalarından itibaren prenatal tanı yapılabilir. Basit bir kan örneği ile çalışan Horizon Test ile, 274 adet kritik öneme sahip hastalık ve sendrom bir defada incelenebilmektedir. Horizon Test’i isteğe göre hamilelik öncesinde veya hamileliğin erken dönemlerinde uygulamak mümkündür.

Horizon Test ile taşıyıcılık durumu incelenen hastalıklar arasında; Kistik Fibroz, Spinal Musküler Atrofi, Frajil X, Alfa ve Beta Talasemi, Duchenne Musküler Distrofi, Fenilketonüri, Gaucher Hastalığı, Tay-Sachs Hastalığı, Glikojen Depo Hastalıkları gibi pek çok önemli hastalık bulunmaktadır. Horizon Test’in farklı sayılarda hastalık/sendrom inceleyen 3 farklı paket seçeneği vardır (Horizon-4, Horizon-27 ve Horizon-274). Kolay anlaşılabilir rapor formatı ile Horizon Test, yaklaşık 2 hafta gibi kısa bir sürede güvenilir sonuçlar sunmaktadır.