GENETİK TEST LİSTESİ

Lütfen teknik konularda bilgi almak için
0212 320 64 00
numaralı telefondan laboratuvarımızı arayınız veya güncel test bilgilerine ulaşmak için LIS girişi yapınız.

GENETİK TEST LİSTESİ

İnsan genomunda yaklaşık 20.000 gen bulunmaktadır ve bunların 7000’e yakını tek gen hastalığı sebebi olarak tanımlanmıştır. Bilinen tek bir genin neden olduğu “Nadir Genetik Hastalıklar”ın bazıları, isminin aksine, özellikle bazı toplumlarda sık gözlenmektedir. Yaygın hastalıklarda ise hastalığın oluşmasında pek çok gen ve çevre şartları birlikte rol oynar. İster nadir genetik hastalıklardan olsun isterse yaygın, her hastalığın temelinde genetik bir düzensizlik bulmak mümkündür. İnsan genom projesi ile bir insanın genetik materyalinin tamamının dizilenmesi onlarca yıl sürdü ve milyarlarca dolara mal oldu. Ancak yakın zamanda geliştirilmiş olan “Yeni Nesil Dizileme” (NGS) teknolojileri sayesinde bir insanın istediğiniz bir genini ya da bir hastalıkla ilişkili olduğunu düşündüğünüz bir grup geni, hatta tüm genomunu dizilemek artık çok kolay.

Centro Laboratuvarları sağlık sektöründeki 35 yıllık birikimi, ileri teknolojik cihazları ve deneyimli personeliyle sizlere hizmet sunmaktadır. Laboratuvarımızda istediğiniz herhangi bir genin dizi analizini yaptırmanız, istediğiniz gen panellerini oluşturmanız ya da sizler için oluşturduğumuz panellerden birini seçmeniz mümkün. Ayrıca tüm ekzom dizileme (WES) testini seçerek tanı koymakta zorlanılan vakalarınızın çözüme ulaşmasını sağlayabilirsiniz.

SİTOGENETİK TESTLER

Kromozom Analizi, Periferik Kan
Kromozom Analizi, Kemik İliği
Kromozom Analizi, Cilt Dokusu
Kromozom Analizi, Fetal Kan
Kromozom Analizi, Amniotik Sıvı
Kromozom Analizi, Koryonik Doku (CVS)
Kromozom Analizi, Abort Materyali
QF-PCR ile Anöploidi Taraması (13, 18, 21, X ve Y)
DEB Testi

MOLEKÜLER SİTOGENETİK FISH TESTLERİ

Angelman Sendromu, FISH

Cri du Chat Sendromu, FISH

Di George Sendromu, FISH

Kallmann Sendromu, FISH

Miller-Dieker Sendromu, FISH

Prader Willi Sendromu, FISH

Smith – Magenis Sendromu, FISH

SRY, FISH

Williams Sendromu, FISH

Wolf – Hirshhorn Sendromu, FISH

HEMATOLOJİK ONKOLOJİ FISH TESTLERİ

1q21 delesyonu (CKS1B/CDKN2C), FISH

5q31 delesyonu [EGR1], FISH

6q22.1 delesyonu [ROS1], FISH

7p11.2 delesyonu [EGFR], FISH

7q31 delesyonu (D7S486), FISH

8q24 yeniden düzenlenmeleri [cMYC], FISH

11q22.3 delesyonu [ATM], FISH

11q23 yeniden düzenlenmeleri [MLL], FISH

13q14 delesyonu (D13S319), FISH

13q34 delesyonu [LAMP1], FISH

17p13 delesyonu [TP53], FISH

20q12 delesyonu (D20S108), FISH

Inv(16)(p13;q22), FISH

t(1;19) [TCF3 / PBX1], FISH

t(4;11) [AFF1 / MLL], FISH

t(4;14) [FGFR3 / IGH], FISH

t(6;9) [DEK / NUP214], FISH

t(8;14) [MYC / IGH], FISH

t(8;21) [ETO / AML1], FISH

t(9;22) [BCR/ABL], FISH

t(11;14) [CCND1 / IGH], FISH

t(12;21) [TEL / AML1], FISH

t(14;16) [IGH / MAF], FISH

t(14;18) [IGH / BCL2], FISH

t(15;17) [PML / RARA], FISH

Trizomi / Monozomi 4, FISH

Trizomi / Monozomi 7, FISH

Trizomi / Monozomi 8, FISH

Trizomi / Monozomi 10, FISH

Trizomi / Monozomi 12, FISH

X/Y sentromer, FISH

HEMATOLOJİK ONKOLOJİ MOLEKÜLER TESTLERİ

BRAF, Dizileme, Kodon 600 Mutasyonu

CALR, Dizileme, Ekzon 9 mutasyonları

EGFR, PCR, 4 ekzon

FLT3, DNA analizi

Inv(16)(p13q22), PCR

JAK2, Dizileme, Ekzon 12 mutasyonları

JAK2, PCR, V617F Mutasyonu

KIT, Dizileme, 5 ekzon

KRAS, Kodon 12 ve 13 mutasyonları

MPL, W515L mutasyonu

NRAS, Dizileme, Ekzon 2/3/4

t(1;19) [E2A/PBX], RT-PCR

t(4;11)(q21;q23), RT-PCR

t(8;21) [ETO/AML1], RT-PCR

t(9;22) [BCR/ABL] (p190), RT-PCR

t(9;22) [BCR/ABL] (p210), RT-PCR

t(12;21) [TEL/AML1], RT-PCR

t(15;17) [PML/RARA], RT-PCR

ÖZEL TESTLER

ColoAlert
İntestinal Mikrobiyota Testi

SERBEST FETAL DNA TESTLERİ (NIPT)

Panorama Test, Temel
Panorama Test, Temel + 22q
Panorama Test, Genişletilmiş
RH Uyuşmazlığı, Serbest Fetal DNA

TAŞIYICILIK TESTLERİ

Horizon – 4 Hastalık
Horizon – 27 Hastalık
Horizon – 274 Hastalık

TROMBOFİLİ TESTLERİ

Faktör II, PCR, G20210A Mutasyonu

Faktör V, PCR, H1299R Mutasyonu

Faktör V, PCR, G1691A Leiden Mutasyonu

Faktör XIII, PCR, V34L Mutasyonu

MTHFR, A1298C Mutasyonu

MTHFR, C677T Mutasyonu

PAI1, 4G/5G Polimorfizmi

Trombofili Paneli – Temel
Faktör II (G20210A), Faktör V (G1691A / Leiden), MTHFR (A1298C), MTHFR (C677T)

Trombofili Paneli – Geniş
Faktör II (G20210A), Faktör V (G1691A / Leiden), MTHFR (A1298C),

MTHFR (C677T), PAI (4G-5G), Faktör XIII (V34L)

Kardiyovasküler Risk Paneli

Faktör II / Protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A / Leiden),

Faktör V (H1299R / R2), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), PAI1 (4G-5G), Faktör XIII (V34L),

Beta Fibrinojen (-455 G>A), ACE -D), GPIIIa (L33P) (HPA-1), APOB (R3500Q), APOE E2, E3, E4 alelleri

DOKU FISH / PCR TESTLERİ

ALK translokasyonu, FISH
BRAF, Kodon 600 Mutasyonu, PCR
EGFR, Sık Mutasyonlar, PCR
Her2/Neu, FISH
ROS1, FISH

MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ TESTLERİ

BK Virus DNA, Kantitatif PCR, plazma

BK Virus DNA, Kantitatif PCR, idrar

CMV DNA, Kantitatif PCR, plazma

CMV DNA, Kantitatif PCR, materyal

EBV DNA, Kantitatif PCR, plazma

EBV DNA, Kantitatif PCR, BOS

Genital Panel, Multipleks PCR

Chlamydia trachomatis, Gardnerella vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium,
Ureaplasma urealyticum/parvum, Trichomonas vaginalis, Herpes simplex virus 1&2

HBV DNA, Kantitatif PCR, plazma

HBV DNA, Kantitatif PCR, serum

HCV RNA, Kantitatif PCR, plazma

HCV RNA, Kantitatif PCR, serum

HPV Genotiplendirme (14 Tip), Multiplex PCR

Yüksek Risk – Tip 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68

HPV Genotiplendirme (28 Tip), Multiplex PCR

Yüksek Risk – Tip: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 69, 73, 82

Düşük Risk – Tip: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70

Gastrointestinal Sistem Enfeksiyonları Paneli

Adenovirus F40/41, Astrovirus, Norovirus GI/GII, Sapovirus (I, II, IV, V), Rotavirus A, Campylobacter (jejuni, coli, upsaliensis), Clostridium difficile (Toxin A/B), Yersinia enterocolitica, Salmonella, Vibrio (vulnificus, parahaemolyticus, cholera), Vibrio cholera, Plesiomonas shigelloides, Enteroaggregative E. coli (EAEC), Shiga-like toxin-producing E. coli (STEC) stx1/2, Enteropathogenic E. coli (EPEC), Enterotoxigenic E. coli (ETEC), Shigella/Enteroinvasive E. coli (EIEC), Cyclospora cayetanensis, Cryptosporidium, Giardia lamblia, Entamoeba histolytica

Solunum Yolu Enfeksiyonları Paneli

Adenovirus, Coronavirus HKU1, Coronavirus NL63, Coronavirus 229E, Coronavirus OC43, Human Meta- pneumovirus, Human Rhinovirus/Enterovirus, Influenza A, Influenza A/H1, Influenza A/H3, Influenza A/H1-2009, Influenza B, Parainfluenza Virus 1,Virus 2, Virus 3, Virus 4, Respiratory Syncytial Virus Bordetella pertussis, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniat

MOLEKÜLER GENETİK TESTLER

ABCC8, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

ABCD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

ABCD1, Delesyon/Duplikasyon Testi

APC, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

APOE, Dizileme, E2/E3/E4 Alelleri

APOE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

APP, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

ATP7B, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

BLK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

BRAF, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

BRCA1 ve BRCA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

BRCA1 ve BRCA2, Delesyon/Duplikasyon Testi

CARD9, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

CD99, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

CDH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

CEL, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

CFTR, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Kistik Fibroz]

CHEK2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

COL1A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

COL3A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

COL4A1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

COL4A3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

Distrofin, Delesyon/Duplikasyon Testi [DMD]

DNA Kimliklendirme

ELANE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

EPCAM, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

Faktör 8, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

Faktör 9, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

FBN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

FGFR3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

FSHR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

GBA, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

GLA, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

GCK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

GNAS, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

HBA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi]

HBA2, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Alfa Talasemi]

HBB, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [Beta Talasemi]

HFE, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

HLA-B27, PCR

HLA-B5, PCR

HLA-B51, PCR

HLA-B52, PCR

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8, PCR

HNF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

HNF1B, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

HNF4A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

HOXB13, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

IL1RN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

INS, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

INSR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

KCNJ11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

KLF11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

LAMTOR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

LAMTOR2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

LAMTOR5, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

LEPR, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

LIPIN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MEFV, Dizileme, Sık Mutasyonlar [FMF]

MEFV, Dizileme, Tüm Gen (NGS) [FMF]

MLH1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MSH2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MSH6, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MUTYH, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MVK, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MYBPC3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MYH7, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MYL2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

MYO5A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NBN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NEUROD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NF1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NF2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NLRP12, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NLRP3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NOD2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

NOTCH3, Dizileme, Ekzon 3/4/5/6

PAH, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PALB2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PAX4, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PDX1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PMS2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PRNP, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PSEN1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PSEN2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PSTPIP1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

PTEN, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

RAB27A, Delesyon/Duplikasyon Testi

RB1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

RET, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

SCA Paneli (SCA Tip 1,2,3,6 ve 7), Tekrar Artışı Analizi

SCN1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

SERPINA1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

SMAD4, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

SMN1 ve SMN2, Delesyon/Duplikasyon Testi [SMA]

SOD1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

SOLR1, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

STK11, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

TNFRSF1A, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

TNNI3, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

TNNT2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

TP53, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

TREM2, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

UROS, Delesyon/Duplikasyon Testi

VHL, Dizileme, Tüm Gen (NGS)

Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi

Warfarin Direnci, CYP2C9 Polimorfizmi, Dizileme

Warfarin Direnci, VKORC1 Polimorfizmi, Dizileme

* Diğer genler için lütfen laboratuvarımızı arayınız.

İLERİ GENETİK TETKİKLER

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Solo

Tüm Ekzom Dizileme (WES) Trio

Tüm Genom Dizileme (WGS)

mtDNA Dizileme

Prenatal Array-CGH

Postnatal Array-CGH

NGS PANELLERİ

Alzheimer / Demans Paneli

APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SOLR1, TREM2 genleri

Ateşli Hastalıklar Paneli – TEMEL

MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genleri

Ateşli Hastalıklar Paneli – GENİŞ

MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, LIPIN2, IL1RN, NLRP12, NOD2, PSTPIP1 genleri

FAP Paneli – TEMEL

APC, MUTYH genleri

FAP Paneli – GENİŞ

APC, MUTYH, TP53, PTEN, SMAD4, STK11 genleri

Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli

MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2 genleri

 HNPCC Paneli

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genleri

Meme Kanseri Paneli – GENİŞ

BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 genleri

MODY Paneli – TEMEL

HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK genleri

MODY Paneli – GENİŞ

HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK, ABCC8, INS, KCNJ11, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK genleri

Prostat Kanser Paneli

BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53 genleri

Tiroid Kanser Paneli

APC, PTEN, RET